Boğaziçi Tıp Dergisi
BOĞAZİÇİ TIP DERGİSİ
ISSN: 2149-0287
TÜRKÇE   ENGLISH

Yıl: 2017 Cilt: 4 Sayı: 2 Sayfa: 105-107

doi: 10.15659/bogazicitip.17.05.678

NADİR BİR İNME NEDENİ: CADASIL

TUBA NAZLIGÜL, FEYZA ÜNLÜ ÖZKAN, İLKNUR AKTAŞ, PINAR AKPINAR, DUYGU GELER KÜLCÜ, METİN ÖZAYDIN

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy/Serebral otozomal dominant arteriyopati ile subkortikal enfarktlar ve lökoensefalopati) Notch3 gen mutasyonundan kaynaklanan, bir serebral küçük damar hastalığıdır. Başlıca klinik bulguları geçici iskemik atak, inme, auralı migren, psikiyatrik semptomlar, erken başlangıçlı demans ve epileptik nöbetler şeklindedir. CADASIL genç inmenin önemli nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Erken yaşlarda ortaya çıkan ve ailesel özellik gösteren serebrovasküler olaylarda ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Etkilenmiş bireyler tespit edilerek diğer aile üyelerinin de genetik danışmanlık alması sağlanmalıdır. Bu vaka sunumunda Notch3 gen analiziyle CADASIL tanısını doğruladığımız genç iskemik inme atağı geçiren bir olguyu paylaştık.

Anahtar Kelimeler (Keywords): CADASIL, genç, inme

A RARE CAUSE OF STROKE: CADASIL

CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is a cerebral small vessel disease caused by mutations in the Notch3 gene. The major clinical manifestations of CADASIL are transient ischemic attack, stroke, migraine with aura, psychiatric symptoms, early onset demantia and epileptic seizures. CADASIL is one of the important causes of stroke in young. CADASIL should be considered in young patients with stroke with a positive family history, thus identification of affected patients would enable family members to seek genetic counselling. In this report, we present a young patient with ischemic stroke that we established the diagnosis of CADASIL by Notch3 gene analysis.

Anahtar Kelimeler (Keywords): CADASIL, young, stroke

Tam Metin 245